Echos du CNHIM 2009, XXX, 6     

 

Marie-Caroline HUSSON

EP-HP AGEPS, Recherche et développement

7 rue du Fer à moulin, 75005 Paris

 

 

Les maladies rares : un « laboratoire » pour les thérapeutiques innovantes

 

Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, soit 1 personne sur 20 (= 5 %), et 30 millions d’Européens. Plus de 7000 maladies rares sont aujourd’hui identifiées.

Pour avancer dans ce domaine rien n’est possible sans multidisciplinarité, entre les chercheurs dits académiques, les industriels du médicament, les financeurs, les politiques, et bien sûr les malades qui sont au coeur de l’identification des besoins, des descriptions des histoires naturelles de leurs maladies et de certains critères d’évaluation des améliorations dues aux traitements.

 

Tel est le premier constat qui a été fait clairement au cours du colloque « maladies rares et orphelines, entreprises et laboratoires au cœur de l’innovation», 29-30 octobre 2009, Montpellier.

 

Des maladies certes « rares », mais de nombreux malades...

 

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000 en France. De cette définition émerge un second constat qui constitue l’un des principaux problèmes de l’évaluation d’un nouveau médicament orphelin : le « petit nombre » de malades. Ce « petit nombre » est en effet l’écueil majeur de la puissance des essais cliniques permettant d’obtenir le niveau de preuve suffisant pour que nos autorités de santé puissent attribuer la si courtisée désignation « orphan », l’AMM, le niveau 1 de l’ASMR.

Autres faiblesses liées à ce « petit nombre »,

- le déficit en données épidémiologiques et en connaissances sur l’histoire naturelle des maladies ;

- la carence ou a contrario, la sophistication coûteuse des tests de dépistage ;

- l’hétérogénéité génétique et clinique de bon nombre de maladies orphelines.

 

Vers une évaluation au niveau européen, avec le concours des malades, « experts en expérience »

 

C’est de ces constats de faiblesse qu’est née la demande insistante des associations de malades et de bon nombre de professionnels des centres de référence, d’organiser une évaluation européenne des traitements innovants sur la base d’études cliniques concertées, par conséquent plus puissantes et plus robustes.

 

Une autre demande des associations est de participer à l’évaluation de ces médicaments en France au sein de la commission de transparence, comme c’est le cas au niveau de l’EMEA.

Chacun s’accorde en effet à reconnaître la qualité d’ « expert en expérience » des malades atteints de maladies orphelines ; leurs avis, directement issus de leurs vécus, pourraient ainsi être mis à profit dans la définition des critères d’amélioration, de la qualité de vie notamment.

 

Partenariats public – privé

 

En ce qui concerne le développement de nouvelles thérapeutiques dans ce domaine des maladies rares, le mot d’ordre est aujourd’hui aux partenariats public-privé, sans qu’aucun modèle économique spécifique ne soit promu à titre d’exemple. Chaque cas est particulier, « les maladies rares sont un laboratoire pour les thérapeutiques innovantes » a-t-on entendu au cours de ce colloque.

C'est ce même mot d’ordre qui a été adopté par l’établissement public des hôpitaux de Paris, l’EP-HP AGEPS*. En effet le livret des médicaments fabriqués par l’EP-HP regroupe une soixantaine de médicaments (certains existant à plusieurs dosages ou dans différentes présentations, soit environ 80 références) considérés comme «indispensables» car ils ont été développés et sont produits pour répondre à un besoin médical qui ne peut être comblé par les médicaments proposés par l’industrie pharmaceutique. Ces médicaments constituent, dans le domaine du médicament orphelin ou pédiatrique notamment, un véritable « patrimoine AP-HP » qu’il convient de protéger, de valoriser et de faire évoluer. C’est pourquoi l’AP-HP travaille avec l’aide d’un office du transfert de technologie et des partenariats industriels (OTT&PI) qui prend en charge la protection des innovations (propriété intellectuelle, confidentialité) et valorise les brevets, les savoir-faire, les compétences et les résultats de la recherche issus des services de l’AP-HP.

 

D’un plan à un autre

 

Chacun l’aura compris : dix ans après son adoption, le règlement médicament orphelin européen est considéré comme un succès.

La création d’entreprises dédiées à ce marché semble un effet direct.

 

Plus de 600 médicaments ont fait l’objet d’une demande de désignation orpheline (si l’on estime le taux de succès à 15%, cela représentera 90 nouvelles AMM) et 59 AMM ont déjà été accordées pour l’un de ces médicaments. Ces nouveaux médicaments orphelins s’ajoutent à ceux déjà autorisés pour une maladie rare qui ne sont pas passés par la phase de désignation orpheline de l’EMEA. Ce constat « optimiste » fait par Ségolène Aymé (Orphanet), ne doit pas masquer cependant le taux d’attrition plus élevé dans ce domaine que dans les autres, et les difficultés propres à l’évaluation de ces médicaments telles qu’évoquées plus haut.

 

Globalement la R&D est particulièrement active dans les secteurs ou des tests diagnostics sont disponibles, où des médicaments sont déjà disponibles, où les associations de malades sont actives, où des registres de malades ont été mis en place et pour les maladies qui peuvent être des modèles de maladies communes.

 

* EP-HP AGEPS, 7 rue du fer à moulin, 75005 Paris. Tel : 014669 1313

 

- www.orphanet.fr : serveur d’informations sur les maladies rares & orphelines.

- N° Azur 0 810 631 920 : maladies rares info services tous publics.

- www.alliance-maladies-rares.org : collectif qui rassemble 200 associations de malades et parents de malades.

- www.eurobiomed.org : pôle de compétitivité regroupant l’ensemble des acteurs de la filière santé en régions PACA et Languedoc-Roussillon et ayant pour mission de stimuler la mise en place et d’aider au financement de projets de R&D.

 

Hôpital de Bicêtre-78 rue du Général Leclerc - BP11

94272 LE KREMLIN BICETRE Cedex

Tél : 01 46 58 07 16 - Fax : 01 46 72 94 56 - Email : secretariatcnhim@wanadoo.fr

Centre National Hospitalier d’Information sur le Médicament

Président du  CNHIM:

Xavier DODE

 

Rédactrice en chef du site:

Marie-Caroline HUSSON

 

 

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