Editoriaux 2016, XXXVII, 6

Maladie de Menkès : prise en charge thérapeutique

 

Editorial

 

Les familles cofondatrices de l'association « Nos enfants Menkes » :

François et Sarah Biseur (Présidente), Emmanuelle Hidalgo et Nicolas Fèvre,
Lydia Verdel et Gregory Boissieux, Marie Villar.

 

 

La parole aux malades Menkès et à leur entourage

 

Il était important pour nous, familles touchées par la maladie de Menkès, de nous regrouper, de ne pas rester seuls, de nous soutenir mutuellement et de porter notre voix plus fort auprès des professionnels du monde médical et paramédical.

 

Unir les forces contre cette maladie

Toutes ces raisons ont fait que nos quatre familles cofondatrices ont créé l’association « Nos enfants Menkès » en 2015. Cette association a vocation à un rayonnement national et se compose de quatre comités locaux :

- Comité de Seclin : 6 rue Denis Papin, 59113, Seclin ; François et Sarah Biseur (Présidente), parents de Louka âgé de 6 ans suivi au C.H.R Roger Salengro à Lille ;

- Comité de Lespinasse (31) : Marie Villar, maman de Bastien décédé en décembre 2015, suivi au C.H.R de Toulouse ;

- Comité de Genevilliers : caserne des pompiers, 136 rue Henri Barbusse, 92230, Genevilliers ; Nicolas Fèvre et Emmanuelle Hidalgo, parents de Timėo décédé en mars 2015, suivi à l’hôpital Necker à Paris ;

- Comité de Vourey (siège social) : « Le paradis », 38210, Tullins ; Lydia Verdel et Gregory Boissieux, parents d’Antoine décédé en mars 2014 et suivi à l’Hôpital Couple Enfants de Grenoble.

Même si nous familles savons que cette maladie reste mortelle, nous voulons faire avancer le diagnostic, la prise en charge et la considération de cette maladie.

 

Des traitements essentiellement symptomatiques et de confort

Nous souhaitons que les professionnels continuent à nous proposer des traitements adaptés même s’ils demeurent à ce jour essentiellement symptomatiques et de confort pour l’enfant. Pour les familles, le nursing et l’accompagnement (appareillage, oxygénation, aspiration, saturomètre, aides à domicile,…) est indispensable pour la prise en charge de leur enfant, et ce dès que les premiers symptômes apparaissent.

 

L’histidinate de cuivre même s’il ne s’agit pas d’un traitement curatif, permet néanmoins de ralentir l’évolution de la maladie, voire dans certains cas une amélioration de l’état de santé de l’enfant. Pour nous, il est important qu’il soit proposé à chaque enfant malade, ce qui n’est pas le cas à ce jour.

 

Pour les enfants qui bénéficient de ces injections un travail multi partenarial entre famille-médecins-enfant est souhaitable autour des effets du ou des traitements, des éventuels effets indésirables, des analyses biologiques requises (concentrations en cuivre sanguin et urinaire).

Notre leitmotiv est, et restera, de continuer à y croire, de continuer notre combat contre cette maladie qui emporte nos enfants.

 

Un conseil scientifique et bientôt, un protocole national de diagnostic et de soins

La création d’un Conseil scientifique revêtait un caractère évident dans la poursuite de nos objectifs. Il est aujourd’hui présidé par le Professeur Annick Toutain généticienne au C.H.U de TOURS, et se compose de :

* Docteur Magalie Barth, Neuropédiatre CHU – ANGERS,

* Docteur Laurent Vercueil, Neurologue CHU- GRENOBLE,

* Professeur Patrice Faure, Biochimiste CHU – GRENOBLE,

* Professeur Alexis Arzimanoglou, Neurologue CHU- LYON,

* Docteur Stephen G. Kaler, NIH Clinical Center – BETHESDA (U.S.A).

 

A l’occasion de notre première journée annuelle de rencontres à Grenoble, notre association a eu l’honneur d’accueillir le 8 octobre 2016 autour d’une table ronde le Professeur Toutain, le Docteur Barth, ainsi que le Docteur Kaler.

 

Le premier chantier auquel nous nous attelons avec l’apport technique et scientifique de notre conseil, consiste dans la création d’un P.N.D.S (protocole national de diagnostic et de soins) relatif à la maladie de Menkès.

Il s’agit d’un projet d’envergure mais qui est essentiel pour uniformiser la prise en charge des enfants malades.

L’ensemble des administrateurs, adhérents, familles et enfants concerné par la maladie de Menkès remercie vivement toutes les personnes qui s’engagent à nos côtés dans ce combat qui durera tant qu’il n’y aura pas de traitement curatif.

 

Cet article de Dossier du CNHIM notamment devrait participer à mieux faire connaitre cette maladie et sa prise en charge. Nous vous remercions par avance de prendre le temps de lire ces lignes et d’apporter ainsi votre contribution à ce que la connaissance de cette maladie progresse.

 

Page Facebook : https://www.facebook.com/Nos-enfants-menkes

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