Editoriaux 2016, XXXVII, 1

Episodes aigus de décompensation de leucinose : place d’un mélange d’acides aminés en perfusion

 

Editorial

 

Pr Brigitte Chabrol

Filière G2M

Centre de référence de maladies héréditaires du métabolisme

Hôpital d’enfants, CHU Timone, 13385 Marseille Cedex 5

Filière maladie rare : Pourquoi ? Pour qui ?

 

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000 en Europe. Les maladies sont rares mais les malades sont fréquents si l’on tient compte de la prévalence cumulée de ces pathologies.

 

Deux plans nationaux de santé publique

 

Véritable enjeu de santé publique avec environ 3 millions de personnes atteintes en France, les maladies rares ont fait l’objet de deux plans nationaux de santé publique successifs depuis 10 ans. On compte près de 7 000 maladies rares.

Le premier Plan National Maladies Rares (PNMR1, 2005-2008) a permis d’améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare, grâce à la mise en place de 131 centres de référence maladies rares labellisés (CRMR), et l’identification de 500 centres de compétences rattachés aux CRMR offrant un appui pour la prise en charge de proximité.

Le second Plan National Maladies Rares (PNMR2, 2011-2014) a permis la constitution de filières de santé maladies rares qui  couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système.

 

La filière G2M

 

La filière G2M - filière de santé «Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM)»- labellisée en 2014, comprend 6 centres de référence, 3 centres de compétence, un réseau de laboratoires, plusieurs associations de malades atteints de MHM, et l’Agence Générale des Equipements et Produits de Santé (AGEPS), en particulier l’Etablissement Pharmaceutique de l’AP-HP ; celui-ci fabrique, développe,  et commercialise des médicaments indispensables dans le traitement de certaines maladies rares, ou sous des formes spécifiquement adaptées à certaines populations, la pédiatrie et la gériatrie par exemple.

Les MHM sont des maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme. Ces maladies (plus de 500 sont identifiées à l’heure actuelle) sont classiquement réparties en trois groupes :

- les maladies par intoxication,

- les maladies par déficits énergétiques,

- les maladies liées aux anomalies du métabolisme des molécules complexes.

Les MHM nécessitent un diagnostic et une prise en charge précoce et font l’objet de traitements de plus en plus nombreux (traitements nutritionnels, médicamenteux, par enzymothérapie substitutive, par molécule chaperonne, par thérapie génique…).

Ces maladies touchent un très grand nombre de malades (enfants, comme adultes), et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire coordonnée et  homogène sur l’ensemble du territoire, garant d’une réelle équité de l’accès aux soins des malades. La filière G2M concerne ainsi plus de 11 000 malades suivis à ce jour au sein des différents centres.

L’intérêt de cette filière est :

- de définir une stratégie de prise en charge thérapeutique,

- de définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la HAS, et en lien avec les registres européens actuels,

- de coordonner des travaux de recherche,

- de participer à la surveillance épidémiologique,

- de participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles,

- d’animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux,

- de faire office de réseau d’expertise nationale notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie,

- d’être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

 

Cet article de la revue Dossier du CNHIM sur la solution pour perfusion d’acides aminés pour leucinose décompensée AP-HP, traite un bel exemple de collaboration entre l’AGEPS et un centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme. C’est en effet grâce à cette collaboration que ce nouveau médicament, spécifiquement adapté à cette pathologie très rare et très grave qu’est la crise de décompensation aiguë de leucinose, a pu être développé et commercialisé avec un statut de préparation hospitalière. L’étude observa-tionnelle ensuite très rapidement mise en place par l’AGEPS avec les 6 centres de référence français (encore en cours) permet d’évaluer plus précisément l’efficacité et la tolérance de ce médicament.

 

 

 

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