Editorial 2011, XXXI, 3

Dr Joseph Bursztyn

Attaché Consultant

Hôpitaux Necker-Enfants-Malades, Saint-Vincent-de-Paul et Pitié-Salpêtrière, AP-HP

 

La cystinose oculaire : une maladie à traiter, des progrès attendus

 

Un ophtalmologiste pédiatrique peut être confronté à la cystinose dans deux circonstances.

La première est la plus « facile ». Un collègue, pédiatre ou néphrologue pédiatrique, lui demande de rechercher les signes ophtalmo-logiques en faveur de la cystinose. Il se précipite sur la lampe à fente, reconnaît les opacités cornéennes typiques, confirme le diagnostic et voit souvent disparaître le malade, alors pris en charge par les équipes ultraspécialisées. Facile ? Pas si sur... Il s'agit souvent d'un enfant autour de 1 an, examen pas facile. Le mieux est de le pratiquer avec une infirmière. Il faut balayer en coupe fine, lentement, la totalité de la cornée, en se focalisant sur la zone précise membrane de Bowman-stroma antérieur. C'est très difficile, si la tête et les yeux bougent, par un réflexe de défense, accentué par la photophobie. En cas de doute, il faut demander cet examen sous anesthésie générale. Une fois le cristal reconnu, le diagnostic est très fortement suggéré et il faut s'y tenir, même si l'atteinte rénale est minime ou non typique et se donner les moyens de parvenir au diagnostic en demandant tous les examens qui doivent confirmer la forte présomption.

 

La deuxième circonstance possible est l'existence d'une photophobie plus ou moins associée à une gêne douloureuse. Il faut penser aux atteintes rétiniennes en regardant le fond d'œil, la cataracte, un astigmatisme fort, un glaucome congénital. Après un bilan le plus complet possible, il s’avère que c'est souvent une photophobie idiopathique.

Mais la photophobie chez le petit c'est avant tout une atteinte cornéenne : infectieuse, trauma-tique, et à partir de 2 ans, l'allergie.

 

Une photophobie chez l'enfant, ce peut-être une surcharge cornéenne isolée ou associée à une maladie de surcharge générale. Isolée, ce sont les dystrophies cornéennes, rares avant 5 ans. Associée, mais parfois avec retard à des signes généraux, il faudra penser aux tyrosinémies de type 2, à la mucolipidose de type IV, aux mucopolysaccharidoses.

Ensuite, il faut prendre en charge le suivi ophtalmologique. Il porte sur l'importance de la photophobie, l'examen de la cornée à la lampe à fente, accompagné par la suite de la mesure de l'acuité visuelle, et d’un fond d'oeil.

 

Le traitement de la cystinose oculaire est possible grâce au collyre de cystéamine 0,1 %.

Les problèmes posés par ce traitement sont nombreux. Le premier est de l'obtenir, car il est disponible avec le statut de préparation hospitalière, uniquement auprès de l'AP-HP, chez un malade souvent provincial... Sa durée de conservation est brève ; il faut donc le stocker à bonne température et le préparer, d’où un risque possible d'erreurs de manipulation. Il n’est pas toujours bien toléré et la compliance est difficile, car les instillations sont nécessaires six fois par jour en traitement d'entretien, et que l'école rendra la régularité de ces instillations encore plus aléatoire ! Tout ceci explique la variabilité des résultats.

Les progrès dans ce traitement oculaire doivent donc venir de la qualité, de la tolérance, du mode d’obtention, du conditionnement, et surtout de la diminution de la fréquence d'instillations. L’article ci-après de Dossier du CNHIM réalise une évaluation très documentée sur cette maladie qu’est la cystinose oculaire, sur son incontournable traitement par le collyre de cystéamine, et sur les progrès espérés.

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