Editorial 2012, XXXIII, 5

 

Maladie de Wilson : place de la Trientine dans la stratégie thérapeutique

 

Editorial

 

Pr Alain Lachaux

Hôpital femme- mère- enfant

Centre de référence maladie de Wilson

59 bd Pinel - 69677 - BRON

 

La maladie de Wilson : une maladie rare, mais aussi un modèle ?

 

 

La maladie de Wilson est une maladie rare*, responsable de tableaux cliniques très variés observés chez l’enfant et chez l’adulte. Cette affection est aussi un modèle car sa physiopathologie est bien connue et surtout il existe des traitements simples qui, quand le diagnostic est fait de façon précoce, permettent au malade d’avoir une vie normale et sans séquelles alors que l’évolution spontanée de la maladie se fait progressivement vers l’apparition de lésions hépatiques puis cérébrales irréversibles.

 

Par contre, comme le montre ce remarquable travail d’analyse des auteurs de cet article de Dossier du CNHIM, si on a la certitude que les traitements médicamenteux que l’on a à notre disposition influent favorablement l’évolution de la maladie, ceux-ci, pour des raisons historiques, ont été mis en place sans que soient réalisées des études cliniques permettant de comparer leur efficacité et leur toxicité.

 

On peut aussi noter que l’incidence* des complications et/ou des effets indésirables reste probablement sous-évaluée en raison des défauts de déclarations de pharmacovigilance et d’une importante dispersion des malades. De plus, la diversité des tableaux cliniques présentés par les malades et les difficultés à avoir des marqueurs biologiques fiables reflétant la toxicité du cuivre, rendent  les quelques études que l’on a à notre disposition difficiles à  interpréter et à comparer entre elles, d’autant que toutes ces études présentent des faiblesses méthodologiques importantes. Ainsi, pour les 3 principaux médicaments utilisés dans le traitement de cette maladie,  si des recommandations ont pu être faites par les sociétés savantes, celles-ci restent pour une part dépendantes d’avis d’experts, et donc discutables.

 

Comme pour beaucoup de maladies rares, la question fondamentale reste donc de rechercher un traitement spécifique et de nouveaux médicaments. Toutefois, contrairement à la plupart des maladies orphelines pour lesquelles il n’y a pas ou peu de possibilité de traitement, dans le cas de la maladie de Wilson , on doit impérativement essayer de préciser les conditions d’utilisation et les indications des médicaments existants, mais aussi comprendre pourquoi en 2008, un des médicaments efficaces (tétrachlorydrate de Trientine) dont les gélules se conservaient à température ambiante a pu être remplacé par du dichlorhydrate dont les contraintes de conservation sont sources de problèmes d’observance.

 

La maladie de Wilson est aussi un modèle car si on connait les mécanismes responsables de l’affection, des traitements efficaces peuvent être mis en œuvre et l’organisation des soins est structurée ; cette analyse du CNHIM montre que malgré les progrès qui ont étés fait, la prise en charge des malades ayant une maladie rare* et l’évaluation des médicaments orphelins est souvent  difficile. La connaissance de ce travail d’analyse apparaît donc être une étape indispensable pour toute personne s’intéressant à cette maladie et souhaitant appréhender les possibilités de traitement mais aussi pour toutes personnes qui souhaitent réfléchir aux études à mettre en place pour mieux préciser les indications des différents traitements ainsi que leurs effets indésirables.

 

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