Résumé 2006, XXVII, 4    

CYSTINOSE ET CYSTEAMINE

La cystinose infantile est une maladie métabolique rare - c’est une maladie orpheline - de transmission autosomique récessive qui affecte le transport d’efflux lysosomal de la cystine. Son accumulation intra-lysosomale induit une dysfonction cellulaire et la formation de cristaux caractéristiques. L’incidence de la cystinose infantile est d’environ 1 cas pour 150 000 naissances.

 

Il existe des disparités au niveau mondial mais aussi national, avec une incidence de la maladie en France notamment plus importante en Bretagne ou dans le Nord-Pas-De-Calais. Trois types de cystinose peuvent être décrits en fonction de l’âge d’apparition des premiers symptômes et de leur gravité :

- la forme infantile (95 % des cas) caractérisée par un syndrome de Fanconi et conduisant à une insuffisance rénale en l’absence de traitement,

- la forme juvénile ou tardive, moins sévère et d’évolution plus lente,

- la forme bénigne ou cystinose de l’adulte, sans retentissement rénal.

 

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent avant l’âge d’un an, avec un syndrome de De Toni-Debré-Fanconi typique et un retard de croissance staturo-pondéral. Plus tard, d’autres organes sont touchés et notamment la thyroïde et les yeux. La fonction rénale se dégrade progressivement conduisant, en l’absence de traitement, à l’insuffisance rénale terminale (IRT) vers l’âge de 10 ans et la nécessité d’une greffe rénale.

 

Le pronostic de la maladie s’est amélioré avec l’apparition de la cystéamine, cystagon®, médicament qui permet de diminuer le contenu intracellulaire en cystine. Du point de vue clinique, ce traitement est efficace en retardant la dégradation de la fonction rénale, en améliorant la vitesse de croissance et en limitant les complications oculaires quand elle est utilisée localement. Relativement bien toléré, mais nécessitant une administration toutes les 6h (4 fois/jour) et une bonne observance, le cystagon® est pour le moment le traitement spécifique de référence de la cystinose. Il peut prévenir certaines manifestations extra-rénales de la maladie. La thérapie génique sera peut-être le traitement du futur de la cystinose.

 

 

 

Mots clés : cystinose, cystéamine, cystine, greffe rénale, maladie lysosomale, maladie orpheline.